Синдром Жильбера является наиболее мягким клиническим вариантом функциональной гипербилирубинемии. Данное состояние обусловлено мутацией в гене UGT1A1, который кодирует фермент — уридиндифосфат (УДФ)-глюкуронилтрансферазу.

Синдром Жильбера характеризуется:
умеренным повышением содержания непрямого билирубина в крови;
частичной недостаточностью глюкуронилтрансферазы;
отсутствием других функциональных или морфологических изменений печени;
аутосомно-доминантным типом наследования.

Иногда синдром Жильбера манифестирует после ОРВИ или вирусного гепатита.

Учитывая наследственнный характер, полное излечение от симптома Жильбера маловероятно. Однако, заболевание течет доброкачественно, не приводит к значительным нарушениям самочувствия. Следует избегать чрезмерных нагрузок (физических и эмоционнальных), употребление алкоголя, жирной, острой пищи, бесконтрольного приема медикаментов, голодания, так как эти факторы способствуют накоплению непрямого билирубина

Синдром Жильбера можно заподозрить при:
1. Желтушка новорожденных длительностью более 1 мес.
2. Ацетонемический синдром у детей.
3. Жалобы на быструю утомляемость в комбинации с болью в правом подреберье.
4. Иктеричность и субиктеричность склер.
5. Тошнота, потеря аппетита, синдром раздраженного кишечника, вздутие живота, непереносимость углеводов и алкоголя.

Методы диагностики:
1. Косвенные биохимические (после голодания или пробы с фенобарбиталом)
2. Прямое генетическое тестирование

Немецкий Диагностический Центр Св. Павла (048) 706-15-95, (097) 469-18-77