Загалом із моменту запуску розширеної програми неонатальних скринінгів в Україні провели вже понад 442 тисячі – а це майже пів мільйона – обстежень немовлят на виявлення рідкісних генетичних захворювань.

Про це повідомили у Міністерстві охорони здоров'я. 

Зокрема, обстеження проводили у чотирьох регіональних центрах:

• 156,9 тис. – Львівський центр
• 143,4 тис. – Київський центр 
• 79,2 тис. – Криворізький центр
•  62,5 тис. – Харківський центр

За цей час захворювання виявили у 422 новонароджених, із них у 61 малюка – виявили спінально-м'язову атрофію (СМА).

Окрім того, одним із ключових напрямів допомоги новонародженим у «Охматдиті», який російські окупанти обстріляли рівно рік тому – 8 липня – є неонатальний скринінг. Це обстеження, яке дозволяє виявити 21 спадкове або вроджене рідкісне захворювання ще до появи клінічних симптомів. Завдяки цьому лікування можна почати на доклінічній стадії, а отже – запобігти розвитку хвороби або значно полегшити її перебіг.

Із жовтня 2022 року – коли в Україні стартувала програма розширеного неонатального скринінгу – у Київському регіональному центрі, який працює на базі НДСЛ «Охматдит», уже виконали понад 143 тисячі досліджень зразків крові новонароджених із п’яти регіонів України! 

Остаточне підтвердження позитивних результатів неонатального скринінгу з усіх чотирьох регіональних центрів здійснюється саме в НДСЛ «Охматдит», куди звозять зразки для повторного аналізу та встановлення діагнозу зі всієї країни.

Источник